間質性膀胱炎是否會遺傳？ 

衛生福利部豐原醫院 婦產科 張崑敏 醫師

間質性膀胱炎/ 膀胱疼痛症候群(Interstitial cystitis/painful bladder syndrome, 以下簡稱IC)主要是以骨盆腔疼痛、頻尿／尿急症狀為臨床表現的一種慢性疾病。IC病患除了經歷身體的痛苦外，生活品質亦受到極大影響，包括睡眠障礙、工作限制及其它身體或情緒上壓力。可是到目前為止，我們對於IC的病因，致病機轉及治療仍尚未完全明瞭。特別的是，IC患者大多數為女性，當這些患者在計畫懷孕時，常有IC是否會遺傳的疑問。雖然患者與學者日益關注，然而IC與遺傳的關係至今仍無定論，本文僅就有限之文獻整理回顧。

在2001年保加利亞曾報導有一家族成員中有多位IC的患者；在美國也有研究顯示IC病患的家族中有1.5%的成員是確認病例; 而有12%為可能病例。這些研究均顯示遺傳與IC有強烈相關。

而至目前最大規模的研究是在2005年Altman（The genetic and environmental contribution to the occurrence of bladder pain syndrome: an empirical approach in a nationwide population sample. From: Eur Urol. 2011 Feb;59(2):280-5.) 針對瑞典1958~1985年期間，>23000位雙胞胎以網路或電訪進行問卷統計（response rate 59.6%)，其中有3160對女性（平均33.1歲）與2099對男性（平均33.3歲）同卵雙胞胎，以隱藏分類集群分析(Latent Class Cluster Analysis)方法研究此族群罹患IC之指標病例一致率(probandwise concordance rate)與四分相關係數（tetrachoric correlation）。結果「女性同卵雙胞胎」的病例一致率較異卵雙胞胎高(0.06 vs 0.02)；罹病相關性亦較高(0.33 vs 0.06)，顯示遺傳可能是IC的病因之一。再經年齡校正分析後，發現遺傳因素僅占所有IC罹患成因中約1/3不到（30%）的重要性，而非共同的環境因素（nonshared environmental factors）則占了2/3。此研究結論是：環境因素對IC的影響是明顯的，而遺傳因素的影響有限。

2012年Tunitsky等（Bladder Pain Syndrome/Interstitial Cystitis in Twin Sisters，From: J Urol. 2012 Jan;187(1):148-52.）用評估IC症狀嚴重度的問卷對246對平均40.3歲的同卵雙胞胎就遺傳及其他因素做多變項分析，探討各項因素與IC的相關性。結果在45位（9%）問卷分數較高的女性中，有5對（2%）女性雙胞胎均達診斷標準，相關係數為0.35，顯示遺傳為IC的一項因素。而其他明顯相關的因素有increasing age, irritable bowel syndrome, frequent headaches, drug allergies, self-reported urinary tract infections, physical abuse, 相關係數各為：0.46, 1.8, 1.6, 1.5, 8.2, 2.5。此研究結論是：遺傳因素與IC呈中等程度相關，而其他因素呈高程度相關。

至今IC是否會遺傳仍無定論，雖然現有的研究顯示其有限的相關性，此議題仍需更多大規模之研究與討論，對生育年之女性病患，可提供以上文獻結果以做為生育計劃及養育之參考。